随着基因检测的临床意义不断被发现和证实，最初以非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等病种为主力的临床应用被不断拓展至绝大多数实体瘤中，特别是适用于所有实体瘤的如微卫星不稳定性、NTRK基因融合等分子标志物的出现，更是大大加速了这种趋势与进程。为了让患者有更多获益的可能性，指标就需要尽可能的全面。
在提升服务质量的方方面面，鼎晶永不止步。在满足了指标的全面性之后，不同客户群体的差异化需求就成为了我们内容服务的下一个重点。熟悉鼎晶的客户和朋友可能会注意到，鼎晶在报告的内容方面一直不断的进行着更新和完善，例如三个月前为实体瘤和泛癌种检测项目发布了关于HRD-DDR章节的重要改版，随后还增加了肝胆肿瘤分子标志物的特别章节。此次，我们在原有的实体瘤和泛癌种检测项目中，新增了关于子宫内膜癌分子分型的内容，希望我们的检测能为内膜癌患者和临床医生提供更好的服务和更多的价值。
关于子宫内膜癌的分子分型图：子宫内膜癌患者中基于分子分型的风险/治疗分层策略
从发病角度来看，子宫内膜癌（Endometrialcancer;EC）分为两个不同的类型，即Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型肿瘤是低级别的，雌激素相关的子宫内膜癌（EEC），而II型的非子宫内膜样（NEEC）（主要是浆液性和透明细胞）癌，但有时很难将一些子宫内膜癌亚型置于这两个组中，因此难以应用到临床实践中。组织学分类是目前仍是患者分层的金标准，然而，分子生物学研究已经取得了可喜的成果，为预测预后和新疗法的疗效提供了重要信息。病理学和分子生物学的结合对于最佳诊断和预后分类至关重要。TCGA进行了一个基于阵列和测序技术的，EC的整合基因组、转录组和蛋白质组的研究。基因组序列分析显示四组肿瘤。1组，EEC在POLE发生体细胞突变失活，极高突变率（超突变）（7%），预后良好。2组和3组都显示相似的PFS率。2组包括微卫星不稳定性EEC，MLH1启动子甲基化和高突变率（28%）。3组包括EEC低拷贝数改变（39%）。最后，4组（浆液样或拷贝数高）（26%）显示低突变率，但频繁的TP53突变，预后较差，大多数主要由（但不是全部）SC组成，但也有一些EEC（大多是EEC3，但也有EEC1-2）。四种子宫内膜癌亚型的临床转归不同，因此，明确亚型可以为医生和患者提供预后及预测的信息。基于癌症基因组图谱(TCGA)来确定子宫内膜癌分子亚型，由于全基因组测序过程复杂且花费过高，使得该方法不能得到更广泛的应用。随后的研究发现，对其中的一些分子靶标进行替代后，可以检测出同样的分子亚型，生存曲线分析结果显示简化的方法可以在日常临床实践中推广。即通过POLE基因突变，微卫星不稳定检测（MSI）和TP53基因突变来进行分型。分子分型的临床意义临床病理风险分组并不等同于分子亚型的分组结果。根据分级、分期和(或)组织分型，约有50%的POLE亚型被确定为高风险组。这些患者将接受额外的治疗，但由于这些患者的预后很好，实际上并不需要这些治疗。
McAlpine提出在对子宫内膜癌患者的治疗中，人们通常从临床风险的角度考虑，例如分级和组织学特点，而这些往往要在子宫切除术后才能进行，而分子测试可通过子宫内膜活检标本进行，这种检查通常是诊断的第一步。如果是一位年轻的POLE基因突变型患者，可能不需要立即进行手术，而是采用激素治疗的方法控制病情。然而，如果一位患者DNA中被检测出错配修复异常，则应该鼓励接受手术治疗。在决定手术分期前，需考虑手术时限、范围、是否辅助治疗以及随访计划。分子亚型信息对年轻患者的指导作用尤为重要，因为约有14%的子宫内膜癌患者年龄50岁，5%的患者40岁。
对于高级别EEC患者，分子分型则可能有助于更好地确定肿瘤在EEC3和SC之间的灰色地带。妇科病理专家认为，在将来，病理和分子分型都可以整合在病理报告中，与乳腺癌相似，病理分类（WHO方案）和分子分型（luminalA，B，HER-2，三阴性）。相关产品预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇